男性不育从组织学上，分析可能发生病变的有哪些器官或细胞

不育 的原因，无症、少症、病因性别畸形可由染色体或其所含遗传物质异常、性腺自身缺陷或激素靶器官缺陷以及由胎儿肾上腺产生或由母体所传递异常激素等因素引起。 真两性畸形指同一患者体内同时有卵巢和两种性腺组织，外器显示性别模棱两可。其染色体核型半数以上为46，XX，少数为46，XY或46，XX／46，XY嵌合体。 女性假两性畸形指患儿染色体核型为46，XX，卵巢及内器均正常，而外器有畸形，即表现为程度不同的男性化。可分为以下几型：(1)先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一种常染色体隐性遗传病，皮质激素合成中酶缺陷使皮质激素，尤其是糖皮质激素合成不足，使促肾上腺皮质激素分泌增多，而促使肾上腺增生，造成雄性激素分泌过多，引起发育异常。 (2)母体雄性激素增多引起女性假两性畸形：①母亲在妊娠早期接受雄性激素注射(如)或合成的剂治疗，激素经过胎盘使女胎男性化，以后出生女性假两性畸形患儿；②母亲生长分泌雄激素的卵巢肿瘤或肾上腺皮质肿瘤，使女胎男性化，但此类型异常罕见。 男性假两性畸形指患儿染色体核型为46，XY，或有，而其内或外器发育不正常，即表现为程度不同的女性化。此类畸形多为X连锁隐陛遗传病或是男性常染色体显性遗传病。主要有以下三种情况： (1)胎睾合成MIF障碍：外器完全为男性，性腺是，但约50％为隐睾，其染色体核型为46，XY，性染色质为阴性，内器有发育幼稚的和输卵管，且常处于腹股沟疝囊中，第二性征为男性。形成这种畸形的原因是胎睾能分泌睾酮，所以有男性器，但不能产生MIF，所以副肾管衍变为和输卵管。 (2)外器模棱两可：临床表现型可为几乎正常男性到几乎正常女性的各种程度的外器混杂形态。其内器往往为男性，一般无女性内器存在。青春期有或无增大，无月经。原因是由于胎睾雄性激素生物合成缺陷(睾酮或5-a双氢睾酮)、不完全的靶细胞雄激素受体黏附蛋白不足或其他因素造成，以致外器不能完全男性化。 (3)外器完全为女性(女性化综合征)：患者有，常在腹股沟内或大内，有时在腹腔内。染色体核型为46，XY，性染色质阴性。外器虽为女性，但短浅盲闭，无颈，剖腹探查无和输卵管，表现型为女性，发育，原发性闭经，在此种畸形中，虽然胎睾分泌正常雄性激素，但由于靶细胞雄激素受体黏附蛋白缺乏，使器官组织对雄激素不敏感，也就是终末器官细胞对睾酮完全不起作用，所以男不能发育。 性腺发育异常 (1)先天性发育不全症又称Klinefelter综合征，是一种性染色体异常疾病，染色体核型为47，XXY或46，XY／47，XxY嵌合体。是由于或在减数分裂过程中发生染色体不分离所致。临床上多为男性化障碍，并智力低下，且随X染色体越多，男性化障碍越明显，智能低下发生率越高越严重。 (2)性逆转综合征是一种性染色体异常疾病，较罕见。此类患儿XX性染色体上有H—Y抗原存在，表现为男性。临床表现身高低于正常男性，小而硬，阴囊均小，无女性腺体，但可有发育。 (3)先天性卵巢发育不全也称性腺发育不全症，又称Turner综合征。由于或减数分裂或受精卵有丝分裂时出现异常，染色体不分离，而出现XO染色体；性染色体呈嵌合体，一半有结构的异常，一半没有结构的异常。临床表现为外器女性外观，幼稚型，原发闭经，多不发育，常并发多种躯体畸形。 (4)混合性腺发育不全：此类患儿一侧为，而另一侧为索条状性腺。是新生儿性别异常的常见原因，无家族倾向，多数患儿染色体核型是嵌合体，45，XO／46，XY。一侧可发育不全或正常，多下降不全，疝内容物可有及输卵管；另一侧索条状性腺，位于阔韧带或盆腔内，不能与卵巢基质区分，虽有输卵管结构，但无卵母细胞，亦不能生育。婴儿时多因男性化不全，表现为女性；青春期发育后，睾酮水平可在正常范围，多向男性发育，但无生育。 (5)纯性腺发育不全：此类患儿双侧均为索条状性腺，并内外器幼稚。染色体核型为46，XY或46，XX。临床上此类患儿多表现为女孩，多无体表畸形。弱扩展资料：症、无力症和数正常性不育

klinefelter综合征_turner综合征

临床中男性不育以无法生育为主要表现，引起该症状的原因较多，主要是男性质量，具体影响因素如下：

1、无神经细胞；

4、先天染色体异常。

性基因型为XXX，XXY，XYY的生物性别分别是什么？？？？？？？！！！！！！！！！

3、男性辅助器官不健康，可造成男性问题；

XXY综合征 又称为Klinefelter综合征（Klinefe7.肥胖ltersyndrome），即克氏综合征、先天性发育不全或原发小症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。 克氏综合征是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全，为临床上住常见的男性性腺功能低下疾患，系高性性腺功能低下。 XYY综合征 XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征，系染色体数为47条，性染色体为XYY，常染色体正常的疾病。XYY综合征1961年由Sandberg等首先，他们因检查一女性先天愚型，追溯其父母核型发现其父亲为XXY综合征。本病也是一种并不少见的性染色体疾患，而且有很多类型，发病率约为1：1000新生男婴。 主要表现为身材特别高，甚至比克兰费尔特综合征还要高，智能低于平均水平，智商大部分在60~79间。

人的性染色体组成如果是XXX会是怎样的

除了遗传因素外，影响身高的先天性、后天性原因很多。成年男性身高低于160cm、女性低于150cm，儿童身高低于同年龄同性别第三百分位为矮小体型。家族性矮小体型和体质性矮小体型一般身材矮小相对较轻，严重矮小常见的内分泌原因为生长激素缺乏性和甲状腺功能减退性矮小症。生长激素缺乏性侏儒症见于下丘脑及垂体部位的肿瘤、炎症、外伤和医源性损伤等，但常见的还是出生时胎位异常难产（足位、臀位，占生长激素缺乏症的大多数）和特发性生长激素缺乏症。甲状腺功能低减发生在胎儿期和新生儿期为呆小症、发生于幼儿期、儿童期为幼年黏液性水肿。其他如宫内发育不良、儿童期严重慢性病、代谢紊乱、营养不良（传染病、心血管病、糖尿病、慢性肾脏或肾小管病、肝硬化、肝糖原累积症、严重佝偻病等）未治疗的真性或假性性早熟者终身高较矮。软骨发育不全、先天性成骨不全及许多先天性遗传性疾病都可能身材矮小。

多X综合征。

1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。本病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，发育不良；1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。

X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。核型多数为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少数为48，XXXX、49，XXXXX。体细胞间期核内X小体数目增多，额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在次，母亲年龄增高的影响见于来自母方次减数分裂不分离的病例。

1942年Klinefelter等首先而命名为Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome），也称先天性发育不全或原发性小症。1956年Bradbury等证明这类病人体细胞间期有一个X染色质（或Barr小体），1959年Jacob等证实其核型为47，XXY，因此本病亦称为XX4.多毛Y综合征。

核型与遗传学 80%～90%的病例为47，XXY；约10%～15%为嵌合型，常见的有46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY等；此外还有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。嵌合型患者中若46，XY的正常细胞比例大时临床表现轻，可有生育力。

本征额外的染色体由细胞分裂时染色体的不分离产生，约1/2病例来自父方次减数分裂不分离，1/3来自母方的次减数分裂，余为母方的第二次减数分裂或合子的有丝分裂不分离，母亲年龄在母方次减数分裂时发生染色体不分离的病例中是增加的，但其余可能与母亲年龄无关。

性染色体Triple X (XXX)综合征(G-Banding & FISH)本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病智力稍低，并有患精神病倾向。除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合型，即47，XXX／46，XX。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X染色体。一般来说，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。

这是一种染色体畸形，就是一种遗传病啊…

男性有女性的性染色体会生育吗

通常

男性性染色体为X和Y

男性性染色体组为XY

女性性染色体为2个X

女性性染色体组为XX

许多内分泌代谢性疾病会发生肥胖，皮质醇增多症有典型的向心性肥胖、甲状腺性黏液性水肿性肥胖、间脑综合征、胰岛素瘤、性腺功能低减、多囊卵巢综合征、部分垂体功能低减和肢端肥大症。一些肥胖性发育不良综合征临床认识还很少，如肥胖性无能症、性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征等。所以

X染色体≠女性性染色体

Y染色体≠男性性染色体

为表述准确，只说XX（女性性染6.矮小体型色体组）、XY（男性性染色体组）

第二性征还与激素有关。

女性性染色体是什么，X

男性性染色体是什么，Y

女性（XX）没有男性性染色体Y，但男性（XY）肯定有女性性染色体X,没问题

建议在其他大医院再做详细检查

内分泌及代谢性疾病常见症状和体征

是指比正常女性多一条X性染色体、染色质双阳性的患者，故称超雌综合征。是1959年Jaccbs等首先发现的47XXX女性。以后又有XXXX，XXXXX及XXX/XXXX，XX/XXX/XXXX等各种多X性染色体核型之女性发现，发生率占新生儿女婴的1.2%。

内分泌及代谢性疾病常见症状和体征

1.多尿多饮

长期每昼夜尿量超过2500ml为多尿，常见于尿崩症、精神性多饮、糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症。尿崩症因多尿而多饮，抗利尿激素不足引起的为中枢性尿崩症，对垂体后叶素反应不佳的为肾性尿崩症，包括遗传性抗利尿激素抵抗（受体缺乏）和后天各种原因的肾脏、肾小管病变致尿浓缩不良。精神性多饮是喝得多而尿多。糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症因尿中的葡萄糖或钙过多引起的渗透性利尿。原发性醛固酮增多症是低血钾引起肾小管空泡变尿浓缩不良。

2.糖尿

即尿中出现了葡萄糖。血糖过高性糖尿见于糖尿病以及各种原因的可能发生血糖升高的疾病，如肢端肥大症、库欣病、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症和胰高糖素瘤等。血糖正常的糖尿见于肾性糖尿、妊娠期糖尿和Fanconi综合征等。

3.低血糖

血中葡萄糖水平低于正常。胰岛素分泌过多引起的常见于胰岛素瘤、胰岛B细胞增生症、2型糖尿病早期（高胰岛素血症）、胰外肿瘤异位分泌类胰岛素样物质（如小细胞肺癌）、胃大部切除术后等。体内升血糖的激素分泌不足，如腺垂体功能减退（如Sheehan综合征）、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症。其他如重症肝病肝糖原储备不足、糖原累积病、食物摄入不足、使用降血糖物等。

全身性多毛通常是指女性出现性毛及体毛增多，毛发的分布雄性素的作用重要。临床主要是肾上腺皮质醇和雄性素或卵巢雄性素分泌过多。见于先天性肾上腺皮质增生（肾上腺性综合征即女性假两性畸形）、肾上腺腺瘤或腺癌、库欣综8 XYY合征、卵巢男性化肿瘤、多囊卵巢综合征，部分肢端肥大症女性也出现多毛。长期大剂量使用肾上腺皮质激素和睾酮制剂（如再生障碍性贫血）可发生明显多毛。

5.巨大体型

巨大体型一般指身材高大、身高超过正常平均值＋2SD以上，大多数为正常高身材，多数有家族高身材的遗传因素。巨人症和肢端肥大症是垂体生长激素分泌过度，儿童真性或假性性早熟时也明显超过同年龄同性别身高。性腺功能减退性高身材因性激素不足、长骨骨髓闭合延迟而生长期延长，如低性性腺功能减退（简称HH）,生精小管发育不全症（Klinefelter综合征）、先天性发育不全症或无睾症。

肥胖是指体内的脂肪储存量过多，但通常是以体重超过标准体重20%称为肥胖，常有家族遗传性。而后天的生活习惯也是重要因素，多食、运动量少是单纯性肥胖重要原因。长期过度肥胖会引起高胰岛素血症、高血压、高血脂、高血糖、心血管病等并发症。目前多数指南以体重指数（体重/身高2kg/m2,BMI）作为肥胖的评估指标之一，我国所采用的标准是BMI≥23kg/m2为超重,≥27kg/m2为肥胖。

性染色体异常疾病

治疗主要是对症处理。用性激素可促使乳腺及发育，诱发月经，过正常性生活，但应注意长期使用雌激素有可能致使发生内膜癌。也可采用补肾、益气、活血、调经的中医辨证施治。此外尚可给钙剂、鱼肝油、维生素B1、B6、γ氨基丁酸、谷氨酸等改善神经肌肉系统生理功能。

目录 1 拼音 2 3 先天性卵巢发育不全症 4 男性Turner 5 女性化 6 真性两性畸形 7 超雌 8 XYY 9 注意项 1 拼音 xìng rǎn sè tǐ yì cháng jí bìng

又称男性假两性畸形。患者为染色体核型正常男性： 46 XY; X染色质阴性、Y染色质阳性。可能是X连锁隐性遗传或限于男性的常染色体显性遗传，有家族史。Kapdon等（1969年）报告大约100个女性腹股沟疝患者中即有一例。病因可能为患者缺乏5α还原酶，使产生之酮不能转化为二氢酮以及雄性激素之靶细胞与靶器官对雄性激素不敏感所致。临床表现患者为女性体态， 发育、多有较短呈盲端的 ，无和卵巢，位于双侧腹股沟或大 内，无副睾管及输精管。血酮和尿17酮类固醇水平正常。治疗在青春期前可暂保留，因能产生雌激素，可以维护女性发育。成年后应摘除以防其发生恶变，辅以女性激素。

2

因性染色体异常所致之疾病称性染色体异常疾病、妇产科临床上常见的有下列各病征。

3 先天性卵巢发育不全症

又称XOTurner综合征。1938年Turner发现一成年妇女有蹼颈、肘外翻和性发育幼稚三个特征。1959年Ford等经细胞遗传学证实本征系缺少一个X染色体所致，表现为45XO，故名。

发病率占初生儿的1/5000，占妇女的1/2500。发病原因主要是虫于减数分裂过程中卵细胞或精细胞的性染色体不分离、一种是无性染色体的与正常X 结合、一种是无性染色体的 与正常X结合，后者居多数。目前至少已发现有20种染色体核型患者，大致可分为①45XO型，又称性染色体单体型，为典型的性腺发育不全症，大多数患者属此型。②性染色体结构异常如长、短臂缺失（46，XX q; 46，XX，p），环状染色体（46XX5），长、短臂等臂（46，XX qi; 46，XX pi）与性染色体和常染色体易位（46Xt（X：3）等）。③嵌合型为46XX/45XO; 46XY/45XO; 45XO/47XXX; 45XO/46XX qi; 45 XO/46XX/47XXX等。

临床表现有原发性闭经、初潮延迟、月经稀发和过少不育、第二性征发育不全（ 不发育、无腋毛、 稀疏）、内外器呈幼稚型。其他尚有身材矮小，平均在145cm以下、蹼颈、肘外翻、盾状胸、 间距宽、多色素痣、视力障碍、低位耳、耳聋、主动脉狭窄、手指足趾及骨胳畸形、后发际低、智力低下等。雌激素分泌明显低下，而有大量。

要减少染色体可能发生的畸变、父母双方在生育年龄要加强预防与其他感染、尽可能少用化学品和抗生素类物、以及避免放射线影响。

4 男性Turner

是指染色体核型46，XY; 45XO/46，XY嵌合型或Y染色体部分缺损。表现为发育不全、未降或尿道下裂、外表和器呈男性特征。患者有类似先天性卵巢发育不全症的体征如蹼颈、低位耳、发际低下，肘外翻、盾样胸、 间距增宽、身材矮小和智力低下等。

Noonan综合征，又称假Turner综合征。是指表型为男性或女性，有正常男性或女性染色体核型。伴有身材矮小、蹼颈、睑下垂、性腺发育不良和先天性心脏病（肺动脉狭窄常见）等Turner体型之患者，故名。

先天性发育不全综合征（Klinefelter）综合征又名Klinefelter综合征或XXY综合征。是1942年Klinefelter首先报告，特征为男性有 发育、无 形成、促卵泡激素增加。以后为众数学者所证实并称之为Klinefelter综合征。1959年Jacobs和Strong发现本征患者的染色体是47XXY型故又名为“XXY综合征”。

发病率占总人口的1/1000、占智能发育障碍患者的1%，占男性不育症的1/10。发病原因主要由于在减数分裂过程中卵细胞或精细胞的性染色体不分离，形成含有XX的与一正常Y 结合或含有XY的 与正常X结合而形成XXY的受精卵染色体核型、多数认为是来源于不正常的。此外还发现有47XYY;48XXYY;49 XXXXY的个体以及嵌合体如46XY/47XXY;46XX/47XXY/48XXYY等。XXY型约占80%;XY/XXY等嵌合型约占10%;其他罕见的XXYY等型约占10%，各型临床表现大同小异。XXY综合征是典型的先天性发育不全。患者外表为男性、由于骨骺融合较晚，体形大多瘦长、青春期后不增大、平均长度小于2cm、活检可见精曲细管皱缩呈透明性变、排列不规则、间质细胞增加、缺乏弹性纤维、很少或无 形成。外阴多数正常、但也有 短小、25%的患者有 增大、面部无痤疮、75%者面部须毛稀少、腋毛缺乏，50%患者具有女性骨盆但第二性征异常。 和性功能正常或减低、一般非嵌合型的典型XXY者无生育能力。25%患者有中等程度智力发育障碍、患者青春期尿内有大量，其他核型的临床表现与XXY综合征相似、但发育、智力障碍更加严重。

为避免受精卵在减数分裂过程中产生异常细胞核型，要注意预防各种和其他感染疾病、尽可能少接触大剂量放射线、勿滥用化学物和激素类物。一般临床症状轻微，如除不育外无明显异常者可着重于解除患者精神负担和对症处理。常用酮治疗，可用苯乙酸或丙酸酮25mg肌注每周2～3次，也可同时口服甲基素10mg，每日三次。对男性 增大者还可加用疏肝理气、化淤软坚中医辨证治疗。对 过大、胀痛明显、精神忧虑、物治疗无效者可考虑手术切除。

5 女性化

6 真性两性畸形

是指患者体内有两种性腺，一侧为，对侧为卵巢或两种性腺混合一起称卵睾体（Ovotestis），其染色体核型可分为46XX、46XY及46XX/46XY等含有Y性染色体之嵌合体。

患者表型为男性或女性，内、外器常呈两性状，内器两性都有，各侧之结构往往与同侧之性腺相符。其他性征如毛发、 、声音等都不同程度地介于两性之间，可有生育能力，在青春发育时，由于体内产生的性激素可能与表型或已定之性别表现相反，故需进行治疗。性别的取舍应根据本人要求与环境关系来决定，决定后立即进行手术，切除舍弃之性腺，并按患者选择的性别矫正外器官的形态。

7 超雌

患者表型为正常女性，除智力障碍外，一般生长发育均正常，有月经、能生育。有些患者有原发或继发性闭经和第二性征发育不良。XXXXX患者可表现有先天愚型状之眼裂、眼间距宽、低位耳、腿细、足小、交叉趾、动脉导管未闭、通关手与低皮嵴数等异常。其父母均有正常之染色体核型，其子女也佳。

是指男性染色体为47XYY患者，1961年Sundberg等首先此征。发生率占新生男婴中的1/700，占男性的1/1500。 9 注意项

一对表现正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是klinefelter综合征（性染色体为XXY）患儿，该儿子多出的X染

参考资料来源：

A

选B 是父亲的 因为父母2、内分泌性激素系统，即性腺轴不完整、健康，或无法满足生育需要；都正常，而孩子却有病 所以该父亲的染色体有色盲 多出的染色体一定是父亲的

b

假性性别畸形是怎么回事？原因是什么？

不确定。父亲和母亲的都造成男性不育原因多属于后天因素，涉及系统，如器质性、功能性、心理性问题等。有可能。